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罕见!祖传的这种“黑斑”有可能是癌变前兆,很多人都不知道

  脸上有痣并不离奇

  有的痣风情万种

  有的痣非富即贵

  但是有的“痣”

  却不是那么简单了……

  今天和大家说一个临床相对少见

  但是没有医学背景的你

  也是有可能发现和提醒他去医院进一步检查

  看到嘴唇、手脚“有痣之士”记得提醒他做结肠镜,你可能会救他一命,甚至拯救他的家族,我们通过一个病例来了解这个疾病(非专业人士两分钟就能认识这个病)

  近期,一位二十来岁的小伙子被120救护车送入急诊,小伙子肚子疼的“打滚”,急诊马上安排了腹部CT,很快CT结果回来了,很典型的肠套叠,急性绞窄性肠梗阻,需要急诊手术……

  手术发现是肠息肉导致的肠套叠,外科医生切除了坏死的肠管和引起肠套叠的息肉,手术就顺利结束了。小孩子容易发生回盲部肠套叠、老年人容易以为肠道肿瘤发生肠套叠,这样一个年轻人是什么原因导致的肠套叠呢?

  急诊检查CT所见:肠套叠、肠梗阻和结肠息肉

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  后来,住院医生发现这个小伙子口唇还有手上都有一些黑痣,还了解到这个小伙子还有一个妹妹,十来岁的时候因为肠梗阻,农村医疗条件差,没来得及手术就夭折了,他回忆那个妹妹嘴唇上也和他一样长黑痣……

  嘴唇、手脚

  黑痣重重

  这个小伙子病其实挺罕见的肠道息肉病--黑斑息肉病,也叫PJ综合征这是一种显性基因遗传病,经典的三个特征就是:口唇黑斑,手指脚趾黑斑;胃肠道多发息肉;家族遗传性。如果能早期干预,通过内镜处理结肠或者小肠息肉,就可以防止发生肠套叠、肠梗阻,甚至因为肠梗阻导致病人死亡(小伙子的妹妹就是这样夭折的)

  几个月后

  小伙子再次进行结肠镜检查

  发现有多发结肠息肉

  内镜切除后

  病理也证实为错构瘤性息肉

  之后小伙子都定期胃肠镜检查和预防性息肉切除治疗

  再也没出现过肠套叠和肠梗阻……

  看到口唇还有手指脚趾有这种黑斑的民众,可以友善提醒及早到医院检查结肠镜,因为这可能是肠息肉的征兆,你的提醒将有助于早期发现,早期治疗,降低疾病的威胁。

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  下面我们来介绍一下黑斑息肉病,也叫PJ综合征(PJS),流行病学和遗传学PJS十分罕见,估计患病率为每8000-200,000例出生中有1例。男女患病率相当。PJS是常染色体显性遗传病,最常由STK11(LKB1)基因的生殖系突变引起;该基因位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸激酶]。患者出现临床表现的原因是:抑癌基因STK11生殖系突变,合并体细胞中另一STK11等位基因的获得性遗传缺陷。

  患者到30岁时,PJS的外显率超过90%,但10%-20%的PJS患者并无家族史,可能是因新生突变而发生PJS。传统理论认为,PJS患者的某些错构瘤会因不明原因而恶变。但也有理论认为,细胞极化失调提高了癌症易感性和黏膜脱垂易感性。黏膜脱垂可导致息肉样病变,后者在组织学上类似于错构瘤。因此,PJS患者的错构瘤可能是细胞极化途径障碍的附带现象,这种障碍使患者易于发生黏膜脱垂(和错构瘤形成)以及癌症。但仅有50%-80%的PJS家庭中检测到STK11突变,可见还有其他PJS基因位点。

  临床表现PJS的2项特征性表现为皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发性错构瘤性息肉。此外,患者的胃肠道和非胃肠道癌症风险均增加。

  皮肤黏膜色素沉着—超过95%的PJS患者都有皮肤黏膜色素斑(黑色素斑点),其由真皮中含色素的巨噬细胞形成,通常为1-5mm的扁平、蓝灰色至褐色斑点,最常出现在嘴唇及口周区域(94%)、手掌(74%)、颊黏膜(66%)和足底(62%)。色素斑也可见于鼻、肛周和生殖器,还有极少数位于肠道。皮肤黏膜色素沉着通常在出生后的1-2年内出现,随后逐渐增大增多,最终在青春期后褪去,但颊粘膜色素斑除外。恶变极其罕见。PJS患者的皮肤黏膜色素斑可能会与雀斑相混淆。但雀斑通常在鼻孔和口附近分布稀疏、出生时并不存在,且不会在颊黏膜上出现。皮肤黏膜色素斑对PJS具有敏感性,但无特异性,也可能是由其他综合征引起。

  PJS患者大都存在胃肠道错构瘤性息肉。息肉最常见于小肠(60%-90%),更确切地说是空肠,但包括胃(15%-30%)和结肠(50%-64%)在内的整个胃肠道中都可出现息肉。胃肠道息肉形成于0-9岁,且大部分患者在10-30岁期间出现症状。错构瘤性息肉也可在胃肠道外发生,包括肾盂、膀胱、肺和鼻咽。虽然50%的PJS患者在诊断时没有症状,但患者可出现息肉所致肠套叠梗阻或胃肠道闭塞、梗死引起的腹痛、溃疡引起的急性或慢性直肠出血,或息肉挤出直肠。高达69%的患者会在一生中罹患肠套叠,小肠最常受累。PJS息肉在胃肠内镜检查下没有明显的区分性特征,可能为无蒂、有蒂或为分叶状。息肉数量为每一肠段1个至20个以上,但有些患者表现为单发性病变。息肉小则0.1cm,大则超过5cm。PJS息肉在组织学上属于错构瘤,包含以分枝状延伸进入固有层的平滑肌增生;上覆上皮正常。PJS患者的胃肠道和非胃肠道恶性肿瘤风险均增加。PJS患者发生胃肠道癌症的估计终生风险为38%-66%;不同器官发生癌症的终生风险如下:结直肠癌39%、胃癌29%、小肠癌13%、胰腺癌11%-36%;非胃肠道癌症—PJS患者的非胃肠道癌症风险也会增加。与人群对照相比,患者的肺癌、乳腺癌、子宫癌和卵巢癌风险均有增加。

  Peutz-Jeghers综合征(PJS)是常染色体显性遗传综合征,特征为胃肠道多发性错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素沉着,以及胃肠道和非胃肠道癌症风险增加。

  该病十分罕见,估计患病率为每8000-200,000例出生中有1例。PJS有两种主要临床表现:皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发性息肉。

  PJS的临床诊断标准是存在任意1项下列表现:≥2个经组织学证实的Peutz-Jeghers(PJ)息肉;患者存在任意数量的错构瘤性息肉,且有近亲发生PJS的家族史;患者存在特征性皮肤黏膜色素沉着,且有近亲发生PJS的家族史;患者存在特征性皮肤黏膜色素沉着,以及任意数量的错构瘤性息肉;

  患者符合PJS的临床诊断标准时,应以基因检测检查有无STK11基因突变。这是为了确认是否的确存在PJS。但符合PJS临床诊断标准而未发现STK11基因致病性突变并不能排除PJS。


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